原标题:NCCN发布更新前列腺癌指南，添加新的基因检测指导信息 在世界范围内，前列腺癌发病率在男性所
原标题:NCCN发布更新前列腺癌指南，添加新的基因检测指导信息
打开凤凰新闻，查看更多高清图片在世界范围内，前列腺癌发病率在男性所有恶性肿瘤中位居第二。PCA是美国男性癌症死亡的第三大原因，仅2017年就有26,730人死亡。近年来前列腺癌发病率呈上升趋势，且增长较为迅速。随着研究的不断深入，科学家已经在多达12％的转移型前列腺癌男性患者中发现了遗传性基因突变。
疾病诊疗指南可以说是循证医学结果的精华和浓缩，贯穿一个疾病的诊断、治疗及随访。但是有关何时以及如何为患者提供前列腺癌基因检测，以及基因检测相关的风险突变、遗传咨询等相关问题仍有部分空白。近年来，各国政府、科学家都在为前列腺癌诊断治疗的规范性作出努力。美国国家综合癌症网络（NCCN）、美国泌尿外科学会（AUA）和欧洲泌尿外科协会（EAU）等学会均发布了前列腺癌诊疗指南，各种权威建议均在指南中一一呈现。
2017年12月13日，为解决遗传前列腺癌的临床基因检测问题，Thomas Jefferson大学泌尿科主任Leonard Gomella和Sidney Kimmel癌症中心临床主任Leonard Gomella共同组织了一个共识专家小组，最终确定了首部针对遗传前列腺癌基因检测评估框架提出的综合性、多学科的专家共识，重点关注了基因检测对遗传PCA风险的作用，及遗传咨询、管理等。
近日，美国国家综合癌症网络（NCCN）发布了最新的前列腺癌指南，其中包括家族史作用，DNA修复基因突变以及使用默克药物Keytruda（潘姆列珠单抗）潜在治疗的微卫星不稳定性（MSI）试验和错配修复（MMR）状态的新信息。
这一最新指南建议患有局限型或转移型前列腺癌的男性，应该进行同源重组基因突变检测，并对其肿瘤进行MSI或MMR缺陷评估。
在NCCN的发布一个新脚注中，对MSI进行DNA分析与对MMR进行IHC分析时，尽管测定相同的生物学效应，但使用的测定方法不同。MSI或dMMR表明去势抵抗性前列腺癌患者的晚期治疗方法中使用pembrolizumab的可能。如果发现MSI高或dMMR，请参考遗传咨询以评估林奇综合征的可能性。美国FDA去年批准Keytruda用于MSI高或dMMR的晚期实体瘤患者。
此外，该指南还建议临床医生考虑检测患者生殖细胞和体细胞中修复基因BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、FANCA的突变，并建议有这些突变的患者进行遗传咨询。目前，这一信息可用于遗传咨询、铂化疗的早期应用或临床试验使用资格（如PARP抑制剂）。
在转移型或局限型高风险的男性中，遗传同源重组基因突变的患病率分别为11.8%和6%。为此，NCCN指南的更新还包括语言建议对所有具有高风险、极高风险、局限型或转移型前列腺癌的男性进行生殖细胞基因检测和咨询。
在最新指南中，NCCN继续将GenomeDx公司的Decipher，Genomic Health公司的Oncotype DX Prostate Cancer，Myriad Genetics公司的Prolaris以及Metamark公司的ProMark列为用于低风险或中等风险男性前列腺癌预后的分子检测产品。并建议具有PSA持续或复发的男性患者考虑进行Decipher检测。（PSA水平在前列腺根治术后不能降低或下降后再次升高）
· END ·